Un estudio de la Universidad de Cornell identifica por primera vez el síndrome de Marfan en dos gatos domésticos y descubre cómo una alteración en ambas copias del gen FBN1 les permitió conservar suficiente función para llegar a la edad adulta

Dos gatos domésticos, Gary y Shaggy, se convirtieron en la pieza central de un estudio de la Universidad de Cornell que documentó por primera vez el síndrome de Marfan en gatos a nivel molecular. Los hermanos llegaron a la edad adulta pese a presentar alteraciones en las dos copias del gen FBN1, una característica que permitió a los investigadores analizar cómo una mutación asociada con esta enfermedad puede conservar parte de su función.

La investigación, publicada en Scientific Reports, combinó los antecedentes clínicos de ambos animales con estudios genéticos para explicar las características que habían llamado la atención de los veterinarios. El análisis confirmó que cada gato había heredado una copia alterada de FBN1 de cada progenitor.

El hallazgo resulta relevante porque, en las personas, una sola copia alterada de este gen puede provocar el síndrome de Marfan. En Gary y Shaggy, sin embargo, la presencia de dos copias modificadas no impidió que ambos alcanzaran la edad adulta.

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¿Qué señales presentaron los dos gatos?

Las primeras características llamativas aparecieron mientras los hermanos todavía eran cachorros. Sus extremidades crecieron de manera inusualmente larga, una característica que posteriormente se relacionó con otras alteraciones observadas durante sus revisiones veterinarias.

Los especialistas también encontraron cambios estructurales en los ojos y una dilatación de la aorta, el principal vaso sanguíneo que transporta la sangre desde el corazón hacia el resto del organismo.

La combinación de estos hallazgos llevó a los veterinarios a considerar que podía existir una alteración del tejido conjuntivo. A partir de ahí, los investigadores estudiaron el material genético de los animales para determinar qué estaba provocando los cambios.

La secuenciación permitió confirmar la alteración en ambas copias de FBN1, lo que proporcionó la evidencia molecular necesaria para relacionar las características de Gary y Shaggy con el síndrome de Marfan.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética poco frecuente que en seres humanos está relacionada principalmente con alteraciones del gen FBN1.

Este gen contiene las instrucciones necesarias para producir fibrilina-1, una proteína que participa en la estructura y resistencia de distintos tejidos del organismo.

Por esa razón, los efectos de una alteración en FBN1 pueden aparecer en diferentes partes del cuerpo. Entre las manifestaciones asociadas con el síndrome se encuentran cambios en el sistema óseo, los ojos y el sistema cardiovascular.

En humanos, se estima que el síndrome afecta aproximadamente a una de cada 4,000 personas.

El caso de estos dos gatos permitió observar que una alteración similar también puede producir cambios en diferentes sistemas de un organismo felino y, al mismo tiempo, conservar suficiente actividad genética para permitir que los animales lleguen a la adultez.

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La clave estaba en que el gen no dejó de funcionar por completo

Uno de los principales interrogantes para los investigadores era cómo Gary y Shaggy habían podido sobrevivir hasta la edad adulta si las dos copias de FBN1 estaban alteradas.

La respuesta estuvo en la naturaleza de la mutación.

El cambio genético identificado no eliminaba por completo la actividad del gen. En lugar de impedir que las células utilizaran totalmente sus instrucciones, afectaba parcialmente el proceso mediante el cual esas instrucciones se convierten en una versión funcional de la proteína.

Esta diferencia es importante porque significa que los gatos todavía podían conservar cierta actividad de FBN1.

Como consecuencia, sus organismos aparentemente mantenían suficiente fibrilina-1 funcional para conservar parte de la estructura de los tejidos. Esto podría explicar por qué las alteraciones presentes en los animales no tuvieron consecuencias que les impidieran alcanzar la edad adulta.

El caso muestra así que no todas las mutaciones que afectan un gen producen necesariamente una pérdida completa de su función.

¿Por qué este caso es importante para la medicina veterinaria?

Hasta ahora, el síndrome de Marfan se ha estudiado principalmente en personas. La documentación molecular del caso de Gary y Shaggy amplía el conocimiento sobre las enfermedades hereditarias que pueden presentarse en gatos domésticos.

Además, los investigadores consideran que estos animales pueden servir como referencia para reconocer otros casos con características similares.

La identificación de una alteración en FBN1 también abre la posibilidad de desarrollar pruebas genéticas veterinarias que permitan detectar cambios en este gen en otros gatos.

Esto podría ser útil para estudiar si existen más animales con mutaciones similares que no hayan sido identificados debido a que sus manifestaciones clínicas pueden variar.

¿Qué relación tienen los ojos, los huesos y el corazón con FBN1?

La conexión se encuentra en la función de la fibrilina-1. Esta proteína forma parte de estructuras que ayudan a proporcionar soporte y organización a los tejidos.

Cuando el funcionamiento de FBN1 se altera, pueden aparecer consecuencias en diferentes órganos y estructuras.

En Gary y Shaggy, las extremidades largas, las alteraciones oculares y la dilatación de la aorta fueron algunas de las señales que permitieron relacionar sus características con el síndrome.

El caso también muestra por qué una enfermedad genética no siempre se manifiesta de la misma manera en todos los organismos. La cantidad de función que conserva una proteína después de una mutación puede influir en las características que desarrolla el animal y en la gravedad de sus consecuencias.

Gary y Shaggy abren una nueva línea de investigación

El estudio de estos dos hermanos no significa que el síndrome de Marfan sea una enfermedad común entre los gatos. Lo que aporta es el primer registro molecular de esta condición en gatos domésticos, además de una explicación sobre el comportamiento de la mutación encontrada.

La investigación publicada en Scientific Reports establece una referencia para que los veterinarios puedan reconocer casos futuros y para que otros científicos puedan estudiar el papel de FBN1 en los felinos.

Gary y Shaggy llegaron a la edad adulta con una alteración presente en las dos copias del gen, pero conservaron suficiente función para que sus organismos pudieran desarrollarse. Esa particularidad permitió estudiar una relación entre genética, estructura de los tejidos y enfermedad que hasta ahora no estaba documentada de esta manera en gatos domésticos.