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Detallan una nueva enfermedad rara y muy frecuente en Oriente Próximo y Medio

Un grupo internacional de científicos ha identificado un nuevo tipo de trastorno congénito del sistema inmunológico

Un grupo internacional de científicos ha identificado un nuevo tipo de trastorno congénito del sistema inmunológico, que surge de la carencia total de una proteína crucial en el desarrollo de las defensas del cuerpo. Este trastorno provoca una enfermedad poco común, aunque existe una forma “parcial” que es bastante frecuente en Oriente Próximo y Medio.

La investigación, liderada por expertos del Hospital Necker de la Universidad de París, contó con la colaboración de investigadores de la Universidad Complutense y el Instituto de Investigación 12 de Octubre de Madrid. Los resultados se han publicado hoy en la revista Science.

Los científicos han observado por primera vez en humanos la ausencia de una proteína llamada “pre-TCR alfa”, que se creía desempeñaba un papel crucial en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos encargados de proteger al organismo contra infecciones.

El investigador José Ramón Regueiro, del grupo de Inmunobiología Linfocitaria en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre, explicó que se trata de un nuevo trastorno poco común, denominado “deficiencia completa de pre-TCR-alfa”, que afecta al desarrollo de ciertos tipos de linfocitos.

Este descubrimiento facilita el diagnóstico temprano y el tratamiento. Regueiro explicó que esta deficiencia total está relacionada con algunas infecciones o con trastornos autoinmunes en algunos pacientes. Además, el estudio a nivel mundial reveló una forma “parcial” de esta deficiencia que es muy común en Oriente Próximo y Medio, lo que indica que no es rara en esa región.

Los resultados del estudio representan una contribución significativa al entendimiento de las mutaciones, tanto raras como frecuentes, causadas por la deficiencia total o parcial de esta proteína, así como las consecuencias clínicas e inmunológicas asociadas.

Hasta el momento, no se habían documentado pacientes sin esta proteína y se creía que la carencia total de la misma no era posible en humanos, dado que en ratones era extremadamente grave. Sin embargo, aproximadamente la mitad de los pacientes estudiados, la mayoría menores de ocho años, no presentaban síntomas clínicos evidentes, mientras que en la otra mitad, predominantemente adultos, se asociaba con infecciones leves o trastornos autoinmunes desde la adolescencia.

Los investigadores también observaron que la importancia de la proteína “pre-TCR alfa” era menor de lo esperado, pero que con la edad podía relacionarse con ciertos trastornos inmunológicos, indica EFE.

El estudio, que abarcó un periodo de cuatro años, surgió a partir de observaciones de casos de deficiencia congénita completa en varios países, centralizadas en un laboratorio francés. Esto incluyó la caracterización clínica, genética, molecular y celular de muestras humanas y de ratón, así como modelos celulares.

Se encontró que la deficiencia congénita parcial de esta proteína es muy común en Oriente Próximo y Medio, y se asocia con trastornos autoinmunes en estas regiones, alcanzando tasas de 1 entre 4.000 personas.

Regueiro enfatizó que estos resultados pueden mejorar la detección temprana de este nuevo trastorno poco común, que puede causar trastornos inmunológicos leves, y sugirió que debería incluirse en los estudios inmunológicos desde ahora.

Los próximos pasos de la investigación incluyen el cribado y caracterización de más pacientes, así como la definición de criterios para decidir el tratamiento de pacientes más afectados o investigar la aparente redundancia de esta proteína en humanos.

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