Faltan genetistas en hospitales de Sonora para detectar enfermedades raras
Enfermedad rara no es sinónimo de gravedad, pero sí es importante el diagnóstico temprano
Las enfermedades raras tienen un origen, en el 80% de los casos, de alteraciones genéticas | FOTO ILUSTRATIVA/BANCO DIGITAL
Las enfermedades raras no tienen que ser un sinónimo de gravedad, pero sí es necesario que haya mayor posibilidad de detectarlas, diagnosticarlas y ofrecerles el tratamiento adecuado a las personas que las sufren, señaló la genetista sonorense Carolina Galaz Montoya.
especialista en genética perinatal
“Una enfermedad rara no debe estar asociada con gravedad”, puntualizó, “hay padecimientos raros que son menos graves o menos difíciles de tratar que la diabetes, el hecho es que no debemos tratar, sin antes diagnosticar”.
El problema con las enfermedades raras, no es la enfermedad rara en sí, sino la falta de diagnóstico y conocimiento para abordar este tipo de padecimientos, tanto por el sector de salud, como por las instancias gubernamentales públicas”, dijo.
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y con ello se busca crear conciencia y ayudar a quienes padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento que garantice una mejor calidad de vida.
Se eligió esta fecha porque este mes presenta una característica muy especial, ya que dependiendo del año puede ser bisiesto o no, y por ello se eligió el último día del mes para conmemorarlo.
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Galaz Montoya, especialista en genética perinatal, explicó que una enfermedad rara es aquella que aqueja a un porcentaje muy pequeño de la población, siendo la frecuencia más normal para darles este nombre aquellos padecimientos que afecten a uno por cada dos mil individuos.
Al momento se conocen por lo menos 7 mil enfermedades raras descritas, pero se calcula que hay muchas más, expuso; el problema es que hasta el momento éstas no han sido descubiertas y no hay manera de darles un diagnóstico.
El problema con las enfermedades raras es que no están siendo diagnosticadas porque no hay suficiente personal de salud entrenado para detectarlas”, mencionó.
“Ha habido muchos avances en los últimos años, pero hace falta que incluyan en los centros de salud, sobre todo aquellos públicos, la especialidad de genética médica”, expuso, “ya que las enfermedades raras tienen un origen, en el 80% de los casos, de alteraciones genéticas, y es el médico genetista el más indicado para hacer este diagnóstico”.
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