Enfrenta Said dos raras enfermedades; sus padres luchan por brindarle un mejor futuro

Said Gael Vázquez García nació hace cinco años con dos enfermedades raras: Síndrome Phelan-Mc Dermid, y una duplicación en el cromosoma 1, lo que lo convierte en el único niño a nivel nacional con este bidiagnóstico.

Dichos padecimientos han afectado, sobre todo, el cerebro y desarrollo intelectual y sicosocial del menor, con retrasos en el habla, dificultad motriz y habilidades del neuro desarrollo.

Su madre Patricia Guadalupe García Berrelleza relató que el diagnóstico de su hijo llegó a los 2 años 8 meses de edad, en plena pandemia, cuando por la falta de terapias y de interacción empezaron a notar al niño ‘ausente’.

Fue en pandemia cuando empezamos a notar que Said dejó de hacer cosas, perdió habilidades que ya tenía, por ejemplo ya decía adiós, que sí, que no, ya daba pasitos, tenía mayores capacidades motrices, e identificaba ciertos colores”, manifestó García Berrelleza.

LUCHAN POR UN MEJOR FUTURO PARA SU HIJO

Tener un hijo con discapacidad es un proceso de duelo muy fuerte porque tienes que despedir al hijo que imaginaste, y que nunca va a tener, para aceptar al que te tocó”, expresó Patricia Guadalupe García Berrelleza, madre de Said Gael Vázquez García.

Fue en el 2018 cuando Said llegó a este mundo, tras un embarazo totalmente normal, y sin contratiempos, pero en el momento del nacimiento comenzaron a encenderse las primeras alarmas.

Said sufrió hiperamonemia, una acumulación anormal de amoniaco en su cuerpo, causada normalmente por problemas hepáticos o metabólicos, por lo que decidieron realizar el tamiz neonatal al menor, y un estudio de daño hepático, pero los médicos no encontraron nada.

Después de un mes de tratamiento, y sin sospecha de otra enfermedad, permitieron al bebe salir del hospital, e irse a casa con sus padres, siendo hasta 2 años y 8 meses después, cuando un retraso en el desarrollo hizo que Patricia y su esposo decidieran buscar otra opinión médica.

Como papás primerizos, cuando nos dijeron que las pruebas salieron bien nos confiamos y dijimos, genético no es, vamos a seguir con su medicamento para desintoxicarlo, con las terapias, y no va a haber ningún problema.

“En eso llegó la pandemia, la cual nos afectó mucho a todos, y también a Said, pues al dejar de tener interacción social, empezamos a notar que dejó de hacer cosas, y de hecho, cuando llegamos con la genetista, inmediatamente también notó estos indicadores”, recordó.

El niño empezó a mostrarse ausente a los llamados de sus padres, dejó de decir las palabras que ya sabía, y empezó a retraerse de los demás. Patricia explicó que en un principio pensó que tenía espectro autista, pero el verdadero diagnóstico fue algo que no esperaba.

“El diagnóstico se dio por la genetista Paola Medina, quien le hizo un análisis de sangre, la prueba se fue a un laboratorio especial y los resultados llegaron en aproximadamente un mes.

“La prueba era un análisis del genoma humano, para detectar en el ADN lo que esta de más o de menos, y eso nos confirmó que Said tiene no sólo una condición genética, sino dos, fue lo que más nos sorprendió”, expuso.

“UN BALDAZO DE AGUA FRÍA”

Al escuchar esto y que las posibilidades de tratamiento eran muy reducidas, Patricia describe haber sentido como un baldazo de agua fría recorrer su cuerpo.

Como mamá, se preguntaba qué había hecho mal, o como había ocasionado la enfermedad de su hijo, hasta que entendió que debía aceptar su realidad, y amar a Said tal cual era.

“En un diagnóstico fuerte, como una condición genética, un cáncer, que sé yo, todo ese tipo de palabras, que solamente con decirlas da miedo, nosotros como mamás, como familia, como padres, lo primero que nos genera es culpa.

“Miles de pensamientos cruzan por tu mente, el hecho de que no quería eso para él, que no era lo que imaginabas, o que tienes miedo de que sufra, pero tienes que despedirte del hijo que tu imaginabas, para recibir al hijo que te llegó, que no tiene nada que ver ni con tus sueños ni con tus expectativas, pero que está ahí y lo amas igual de fuerte”, expresó.

Con dos años de experiencia, Patricia y su esposo ven agradecidos cada logro que tiene Said Gael en su vida, han aprendido a amar a su hijo tal cual es y han decidido enfocarse en tratar de hacer del mundo, un espacio donde se respeten los derechos de él.

Said nos ha regalado otra lupa para ver el mundo y nos enseñó a valorar hasta las cosas más pequeñas, el hecho de que esté sonriente, de que voltee a su nombre, que le vaya bien en una terapia, para mí es una fiesta”, dijo.

Patricia ha decidido contar la historia de su hijo al mundo, para que se visibilicen las enfermedades raras y se creen espacios para ellos, ya que tiene la esperanza de un día su niño pueda llegar a ser un adulto feliz e independiente, que sepa todo el amor que le tienen sus padres, y la lucha que hicieron por sacarlo adelante.

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CASOS EN SONORA

José María Cota Campa, director médico de CRIT Sonora, compartió que la institución puede revisar, por mes, entre 100 a 200 casos de enfermedades raras en la entidad.

Un mensaje que siempre doy a las familias, y personal de salud, es que paciente que tenga alguna sospecha, o atraso en el neurodesarrollo, de inmediato se debe mandar al CRIT porque aquí tenemos todo el protocolo de trabajo para hacer diagnóstico y el equipo médico para ello”, comentó.

De los padecimientos más comunes en este rubro, detalló, están los niños con espina bífida, síndrome Turner, o fibrosis quistita, pero existen más de 7 mil enfermedades raras en el mundo.

Una enfermedad rara es normalmente de origen genético, y la prevalencia se encuentra en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

“Se conocen que existen más de 7 mil enfermedades consideradas como raras, pero nosotros atendemos, más menos, entre 100 ó 200 pacientes con este tipo de padecimientos al mes”, comentó.

De estos, la gran mayoría son pacientes reincidentes de CRIT, que son atendidos una o tres veces por semana, según sus necesidades, mientras que los casos nuevos representan alrededor de un 5% ó 10%.

Eso coloca al CRIT de la entidad, dentro del promedio de atenciones a enfermedades raras, no habiendo no una situación atípica que diferencie a la institución, de otras dentro de la república, aseguró.