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¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una jornada dedicada a aumentar la conciencia sobre esta enfermedad.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, ha sido objeto de estudio desde su descubrimiento en la década de 1970 por la médica y pediatra francesa Charlotte Dravet. Se manifiesta como una forma rara y seria de epilepsia, a menudo iniciándose en la infancia temprana, con convulsiones recurrentes que pueden ser difíciles de controlar.

Esta condición neurologica, caracterizada por una amplia gama de convulsiones que pueden evolucionar con el tiempo, presenta desafíos significativos en el desarrollo cognitivo y motor de los niños afectados. Las mutaciones genéticas, particularmente en el gen SCN1A, se han identificado como causas comunes de este síndrome, afectando la función de los canales de sodio en el cerebro y desencadenando la hiperexcitabilidad neuronal.

El tratamiento del Síndrome de Dravet es diverso y abarca desde medicamentos antiepilépticos hasta terapias complementarias como la dieta cetogénica y la estimulación del nervio vago. Sin embargo, la investigación continua es fundamental para mejorar la comprensión de esta enfermedad y desarrollar tratamientos más efectivos y específicos.

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El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una jornada dedicada a aumentar la conciencia sobre esta enfermedad poco común y a brindar apoyo a las personas afectadas y sus familias. A través de actividades educativas y eventos de recaudación de fondos, se busca promover la investigación y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.

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