Esclerosis tuberosa, la enfermedad rara e incurable

Tijuana BC.- La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética que causa el crecimiento de tumores benignos en distintas partes del cuerpo.

Si bien, esta afección es considerada rara e incurable, por lo que cada 15 de mayo se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, con el fin de concientizar a la población sobre este trastorno poco frecuente.

Se estima que esta enfermedad afecta a uno de cada 6000 personas, siendo considerada principal causa genética de epilepsia y autismo.

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La causa

Se tiene noción de que la generación de tumores que afectan la piel, los riñones, pulmones, cerebro, entre otros órganos.

Dicha enfermedad es causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, los cuales se encargan de regular el crecimiento celular, por lo que al ser alterados las células pueden crecer de forma descontrolada formando tumores.

Los síntomas

En cuanto a los síntomas de la Esclerosis Tuberosa, varían dependiendo de cada persona, aunque puede incluir los siguientes.

• Convulsiones
• Retraso en desarrollo
• Manchas blancas
• Problemas de aprendizaje
• Tumores en órganos

El tratamiento

Por otro lado, aunque se sabe que la afección no tiene cura, regularmente el tratamiento se centra en controlar los síntomas, y consiste en medicamentos para controlar las convulsiones, además de extirpación de los tumores.

Asimismo, se requiere de terapia ocupacional y del hablar para los retrasos en el desarrollo y otras necesidades individuales.

El fin del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente, aunque hasta la fecha se sigue en busca de nuevas terapias y tratamientos para mejorar el manejo de la afección.