¿Qué es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna? La enfermedad que puede provocar trombosis mortal

En la actualidad existen enfermedades demasiado raras que pocas personas las conocen, tal es el caso de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad hematológica rara, crónica y adquirida, caracterizada por la destrucción prematura de los glóbulos rojos (hemólisis) debido a un sistema inmunitario defectuoso que ataca las células madre de la médula ósea.

De acuerdo con el portal web UNAM Global, afecta por igual a hombres y mujeres; sin embargo, la mayoría de los casos se presentan en la población adulta y solamente el 15% de los pacientes con este padecimiento son niños. En la actualidad existen cerca de 20 mil personas en todo el mundo que padecen HPN, con una edad promedio de diagnóstico entre los 30 y 40 años.

Para que esta enfermedad se presente debe existir una mutación que aparece por primera vez en una persona sin antecedentes familiares, en la cual se pierden proteínas de la membrana de los eritrocitos. Al quedar expuestos al sistema inmunológico, este no los reconoce, los ataca y se rompen (hemólisis).

Cuando estas células se desintegran liberan un alto contenido de hemoglobina, proteína encargada de transportar el oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo. Esta consume el óxido nítrico, lo que genera una gran variedad de síntomas. Además, la sobreactivación del complemento y su confluencia con la cascada de coagulación hacen que estos pacientes sean susceptibles a presentar trombosis, una de las principales causas de muerte.

Principales sintomas

• Dolor abdominal
• Dolor de espalda
• En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos
• Orina oscura intermitente
• Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
• Dolor de cabeza
• Dificultad para respirar
• Debilidad, fatiga
• Palidez
• Dolor torácico
• Dificultad para tragar

Existen cerca de 20,000 personas en todo el mundo que padecen HPN, con una edad promedio de diagnóstico entre los 30 y 40 años.

Cómo se diagnostica

Según explica el artículo del portal web UNAM Global, se necesita una sospecha clínica, que regularmente se da en pacientes con trombosis inexplicada, anemia importante y datos de vasoespasmo o espasmo a nivel visceral. Otro marcador importante es el incremento de la LDH, una enzima que se encuentra en los eritrocitos y que se libera cuando estos se rompen.

El diagnóstico definitivo requiere una citometría de flujo, estudio en el que se evalúa si los glóbulos rojos tienen las proteínas de membrana que les confieren protección.

¿Existe tratamiento?

Sí existe tratamiento y consiste en inhibidores de C5, que evitan la activación del sistema del complemento. Algunos de los efectos adversos que pueden presentarse con estos medicamentos son dolor de cabeza, rinitis y nasofaringitis.