Primer bebé tratado con terapia de edición génica personalizada: avance histórico en medicina

Un niño estadounidense, conocido como KJ, se ha convertido en el primer ser humano en recibir un tratamiento genético individualizado basado en la tecnología CRISPR para una enfermedad metabólica extremadamente rara. Su evolución inicial ha sido positiva, aunque los médicos advierten que aún es necesario un seguimiento a largo plazo.

KJ nació con una grave deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una afección genética que impide al cuerpo procesar correctamente el amoníaco generado durante el metabolismo de las proteínas. Esta acumulación puede provocar daño cerebral y hepático en cuestión de horas o días tras el nacimiento.

Tradicionalmente, los casos severos de CPS1 solo tienen como alternativa el trasplante de hígado, un procedimiento que no siempre es viable en lactantes por los riesgos asociados a su corta edad. Sin embargo, en febrero, cuando KJ tenía apenas medio año de vida, recibió una innovadora terapia génica desarrollada por el Hospital Infantil de Filadelfia en colaboración con la Universidad de Pensilvania.

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El tratamiento experimental consistió en el uso de nanopartículas lipídicas que transportaron instrucciones genéticas al hígado del bebé para corregir el defecto enzimático que caracteriza esta enfermedad. A lo largo de dos meses recibió tres dosis, sin experimentar efectos adversos graves.

Desde entonces, el bebé ha mostrado notables signos de mejoría: ha podido aumentar la cantidad de proteínas en su dieta, ha reducido su dependencia de medicamentos y ha superado infecciones comunes como el resfriado sin presentar las temidas crisis por acumulación de amoníaco.

“Estamos ante resultados preliminares esperanzadores”, afirmó la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, una de las investigadoras principales. Aunque advierte que KJ requerirá vigilancia médica constante, el caso representa un avance clave en el diseño de terapias génicas personalizadas.

El estudio, publicado en la revista The New England Journal of Medicine, destaca que se trata del primer tratamiento CRISPR hecho a medida para una mutación única en un paciente no adulto, lo que marca un hito en medicina de precisión. A diferencia de otras aplicaciones de esta tecnología, el tratamiento se diseñó exclusivamente para afectar células somáticas, sin alterar la línea germinal, indica EFE.

Kiran Musunuru, coautor del trabajo, expresó su esperanza de que este enfoque se replique para tratar otras enfermedades genéticas raras, adaptando la terapia a cada caso específico.

No obstante, algunos expertos advierten sobre los desafíos que plantea esta nueva frontera médica. Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología, describió el caso como un ejemplo potente de medicina personalizada, pero también subrayó su limitada escalabilidad: “Cada paciente puede presentar mutaciones distintas, lo que complica la creación de soluciones universales”.

Montoliu también planteó una cuestión clave: la accesibilidad. “Este tipo de terapias suponen un coste enorme y el artículo no aborda cómo podrían llegar a quienes más las necesitan”, explicó en declaraciones al Science Media Centre.

Pese a estas incertidumbres, el caso de KJ abre una puerta a una nueva era de tratamientos personalizados que, si bien hoy parecen únicos, podrían sentar las bases de futuros modelos más accesibles y replicables.