Algoritmo puede dar a conocer los tratamientos más adecuados para trastornos genéticos y cáncer

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha desarrollado un innovador algoritmo capaz de predecir la efectividad de distintos fármacos para tratar enfermedades genéticas y cáncer.

Esta herramienta computacional, denominada RTDetective, es de acceso público y se utiliza para optimizar el diseño y desarrollo de ensayos clínicos, mejorando su eficacia en una variedad de trastornos causados por mutaciones genéticas que resultan en la producción de proteínas truncadas o incompletas.

Los resultados de este estudio, que fueron publicados en la revista Nature Genetics, representan un avance significativo en la medicina personalizada, ya que ayudan a emparejar a los pacientes con los tratamientos más adecuados.

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Las proteínas truncadas son producto de “mutaciones sin sentido” que actúan como señales de parada en el proceso de síntesis, impidiendo que las proteínas se completen adecuadamente.

En muchos casos, estas proteínas incompletas no pueden desempeñar su función normal, lo que conduce a diversos problemas de salud.

Proteínas truncadas y enfermedades genéticas
Se estima que alrededor del 20 % de las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen están relacionadas con estas proteínas defectuosas, incluidas algunas formas de fibrosis quística y distrofia muscular de Duchenne.

Estas señales de parada prematuras también pueden afectar a genes que suprimen tumores, desactivándolos y facilitando el desarrollo de cáncer.

El estudio revela que, hasta ahora, los ensayos clínicos que prueban fármacos capaces de superar estas señales de stop han utilizado combinaciones de medicamentos y pacientes que no siempre son efectivas, indica EFE.

Usaron un sistema experimental

Los científicos emplearon un sistema experimental con líneas celulares humanas para evaluar la eficacia de ocho fármacos en un total de 5.800 señales de parada prematura que causan enfermedades.

A través de este enfoque, se descubrió que un fármaco efectivo para una señal de stop específica podría no funcionar en otra, incluso dentro del mismo gen, debido a las variaciones en la secuencia de ADN circundante.

Algoritmo para predecir la efectividad de tratamientos
Los investigadores aplicaron el algoritmo para prever la eficacia de diferentes medicamentos en más de 32,7 millones de posibles señales de parada que podrían generarse en el genoma humano.

Se estimó que al menos uno de los seis fármacos analizados podría aumentar la tasa de lectura de las señales de stop en un 1 % en el 87,3 % de todos los casos posibles, y en un 2 % en casi el 40 % de las situaciones.

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Estos hallazgos son alentadores, ya que mayores porcentajes de lectura suelen correlacionarse con mejores resultados en los tratamientos.

Van a seguir con evaluaciones

El equipo de investigación planea continuar evaluando la funcionalidad de las proteínas generadas con estos fármacos, un paso crucial para confirmar su viabilidad clínica.

Además, tienen la intención de investigar otras estrategias que puedan combinarse con estos tratamientos para aumentar su efectividad, especialmente en el caso del cáncer.

“Nuestro estudio abre nuevas posibilidades no solo para el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias, sino también para el tratamiento del cáncer”, concluyó Fran Supek, líder del laboratorio de Ciencia de Datos del Genoma en el IRB Barcelona y profesor del Centro de Investigación e Innovación Biotecnológica de la Universidad de Copenhague, quien ha sido uno de los líderes de este trabajo.