Síndrome de Turner se diagnostica tarde en el Estado

HERMOSILLO, Sonora.- Aunque en Sonora existen médicos especialistas para atender el síndrome de Turner esta condición genética es subdiagnosticada, pues en ocasiones se detecta hasta la edad escolar o la adolescencia.

El síndrome de Turner es la ausencia total o parcial de un cromosoma X en las células de las niñas, afecta a una de cada dos mil y entre las principales características físicas se encuentran la baja estatura y la ausencia de menstruación.

María del Socorro Medécigo Vite, médica genetista, indicó que las niñas con este padecimiento pueden llevar una vida relativamente normal, lo que provoca que personal médico y padres no detecten algunas características.

"Son niñas pequeñas, de talla baja y que han tenido un desarrollo sicomotor relativamente normal, generalmente los que se dan cuenta son los maestros, cuando llegan y notan que son más bajitas comparadas con las compañeras", comentó.

Los ojos separados, cuello ancho o falta de nudillos, dificultades en Matemáticas y Español, linfedema o pies y manos "gorditos", son algunas de las características físicas que tienen estas niñas.

MUY BAJITAS

En la edad escolar es donde más se nota la talla baja, pues pueden llegar a medir hasta 20 centímetros menos que el promedio; además en la adolescencia es otro de los picos donde se diagnostica, ante la falta de menstruación.

"Esa es la otra etapa donde llegan, se dice que es una alteración subdiagnosticada porque a veces no le prestamos mucha atención el personal de salud", comentó.

Las niñas presentan hipogonadismo lo que hace que sus ovarios y útero sean pequeños y la gran mayoría no pueda tener hijos.

El síndrome de Turner está catalogada como una enfermedad rara dada su baja frecuencia, pero requiere de un diagnóstico oportuno para poder emitir un manejo multidisciplinario, desde pediatra, genetista, cardiólogo, oftalmólogo, endocrinólogo, otorrinolaringólogo, ortopedista, ginecólogo.

El diagnóstico de la enfermedad puede llegar a ser caro, pero en instituciones de Salud incluido el Seguro Popular, se cubre parte o la totalidad del tratamiento.

En el caso del Seguro Popular los exámenes de genética se cubren si se hace antes de los 5 años, pero lo que no cubre es la hormona del crecimiento, parte fundamental en el diagnóstico oportuno para ayudar al desarrollo de las niñas.

Otro de los niveles de atención de este síndrome es el sicológico, pues en la experiencia de la especialista, lo que más afecta a las niñas es el hecho de no crecer como el promedio, además de la dificultad para tener hijos.

"Cuando se les diagnostica a temprana edad podemos influir en la familia sobre el proceso y que entiendan qué va a pasar, lo que más les preocupa a las pacientes es que no crezcan", dijo.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico puede realizarse desde el embarazo, pero al momento del nacimiento entre las principales señales físicas están las manos y pies "gorditos", de dos a tres centímetros menos de estatura, cuello ancho, además de problemas cardiacos.

Y aunque en unidades de Salud como el Hospital Infantil hay especialistas para diagnosticar y atender esta condición, expuso, debe haber más atención ante las principales alertas para lograr un diagnóstico y tratamiento temprano.