Cuando el diagnóstico no llega: Rebeca enfrenta una enfermedad rara sin rendirse ni renunciar a sus sueños

HERMOSILLO, Sonora.- A pesar de que aún no cuenta con un diagnóstico, Rebeca Ayala Cáñez enfrenta una enfermedad rara que le arrebató la movilidad en gran parte del cuerpo; aun así, con voluntad inquebrantable y el respaldo de su familia, mantiene firme su sueño de graduarse como licenciada en Psicología.

Lo que comenzó como un dolor abdominal intenso en el lado izquierdo fue confundido con distintos padecimientos tras diagnósticos fallidos. Rebeca tenía apenas 16 años cuando iniciaron los problemas de salud que hasta hoy la mantienen con movilidad limitada.

Libiel Cáñez Saavedra, madre de Rebeca, indicó que todo empezó en julio de 2024. Antes de eso, su hija llevaba una vida normal, sana, siempre sonriente y con una personalidad tan social que la rodeaba de amigos.

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La madre de la joven, hoy de 18 años, explicó que al principio recibió diagnósticos equivocados como infección estomacal, apendicitis e incluso lupus; pero, al descartarse cada uno, su salud continuó deteriorándose sin que los médicos lograran identificar el padecimiento.

Ha sido muy difícil todo este proceso, porque una: No sabemos qué es lo que tiene, y dos, ella dice que quiere volver a tener su vida normal que tenía antes, y ahorita es muy difícil, porque ella entró caminando al hospital y cuando salió la primera vez duró tres meses y medio y nos la entregaron en silla de ruedas, dependiendo al 100% de nosotros”, comentó Libiel.

COMPLICACIONES

De acuerdo con su madre, Rebeca presentó estreñimiento severo y vómito constante al no poder retener alimentos, lo que la llevó a una drástica pérdida de peso: Pasó de 68 a 28 kilos, además de un dolor persistente.

Libiel señaló que, tras casi dos años, aún se desconoce la enfermedad que padece su hija. Se sospechó de porfiria, un trastorno metabólico raro, pero los estudios resultaron negativos; también se descartaron lupus y otras enfermedades autoinmunes.

“Ella ha ingresado en múltiples ocasiones al hospital, unas han sido de una semana, otras de dos, un mes, pero ella sigue presentando los mismos síntomas, dolor abdominal, vómito, estreñimiento, y las convulsiones, esta vez la volvieron a inducirla porque no sabían el por qué de las convulsiones, ni pudieron controlarlas”, comentó.

LUCHA POR SU HIJA

Libiel Cáñez es madre y padre a la vez, al estar a cargo de Rebeca y de cubrir los gastos médicos. Trabaja medio tiempo, mientras que la hermana mayor y la menor se turnan para cuidarla.

Actualmente enfrentan dificultades económicas para costear la atención que requiere, el más reciente gasto corresponde a un mapeo cerebral solicitado por un neurólogo para intentar determinar el origen de las convulsiones.

Nos estamos moviendo, soy mamá y papá al mismo tiempo y tengo a sus dos hermanas, yo me hago cargo de ellas. Salgo a trabajar, tengo un horario de medio tiempo, su hermana más grande bendito Dios, acaba de terminar la universidad, y su hermana que es un poco más pequeña, también me ayuda”, indicó.

Rebeca siempre fue el alma de la casa: Alegre, risueña, fanática del baile, muy sociable y llena de energía.

Agregó que se gana fácilmente el cariño de las personas y genera confianza con quienes la conocen.

“Rebeca es una niña muy linda, muy risueña, le gusta mucho bailar, cantar, y canta muy bonito, pero canta para ella nada más. Es muy amiguera, es muy fácil de tratar, incluso aquí en el CRIT la quieren mucho, la reconocen mucho”, destacó.

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Gracias a las terapias que recibe en el Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) ha logrado avances, principalmente al recuperar ligeramente la movilidad en el brazo izquierdo.

Aseguró que el mayor sueño de Rebeca es recuperar su salud, retomar sus estudios en la licenciatura en Psicología y algún día ejercer la profesión.

Este año su plan era que quería ingresar a la universidad, dice que quiere ser psicóloga con el favor de Dios, pero todo estamos en espera porque no ha podido llevar una vida normal”, dijo.

LARGO CAMINO

Para recibir un diagnóstico correcto, una persona puede tardar aproximadamente con una enfermedad rara, desde el momento que inician sus síntomas, hasta un aproximado de ocho años, si es que llegan a un diagnóstico”, afirmó el médico genetista del CRIT Sonora, Héctor Raúl Cota Domínguez.

Un paciente con una enfermedad rara puede consultar hasta ocho especialistas distintos y recibir en promedio tres diagnósticos erróneos antes de obtener el correcto, indicó.

Hay que considerar que muchas personas no llegan a un diagnóstico y pueden fallecer a causa de las complicaciones sin este diagnóstico, y pueden pasar también hasta con ocho especialistas diferentes, pueden tener tres diagnósticos equivocados”. agregó.

Pero el diagnóstico oportuno es clave, pues identificar a tiempo una enfermedad rara brinda certeza sobre la condición, mayor seguridad al paciente y la posibilidad de actuar con anticipación, acceder a terapias disponibles y disminuir el riesgo de daños crónicos e irreversibles.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, señaló que en México se estima que alrededor de 8 millones de personas viven con alguna de estas condiciones.

“Una enfermedad rara es cualquier condición que afecte la salud de una persona y que tenga una frecuencia menor a uno por cada 2 mil habitantes en el mundo. En cuanto a epidemiología o los datos de frecuencia de enfermedades raras, se estima que hay más de 10 mil enfermedades registradas y cada año se describen 300 nuevas”, comentó.

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TRATAMIENTOS

El especialista subrayó que existe poca cobertura terapéutica, ya que sólo cerca de 500 de las 10 mil enfermedades cuentan con un tratamiento específico; además, al tratarse de pocos pacientes, los medicamentos suelen tener costos elevados.

Resaltó que muchas de las opciones de tratamiento aún se encuentran en fase de investigación o requieren procedimientos complejos.

“En cuanto al acceso al tratamiento, más del 90% de estas enfermedades no cuentan con un tratamiento aprobado por alguna instancia de salubridad, en Estados Unidos por la FDA, aquí por Cofepris”, agregó, “y se ha reportado que hay 500 enfermedades, de estas 10 mil que tienen un tratamiento o alguna opción terapéutica para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”.

CASOS DE ENFERMEDADES RARAS “MÁS COMUNES”

80% de las enfermedades raras son de origen genético, provocadas por alteraciones en el ADN o en los cromosomas, mientras que el resto tiene causas ambientales o autoinmunes.

● Fibrosis quística

Afecta los pulmones y provoca infecciones respiratorias recurrentes.

● Síndrome de Turner

Afecta el desarrollo sexual en niñas.

● Hemofilia

Trastorno de la coagulación que puede causar hemorragias graves.

● Enfermedad de Pompe

Provoca debilidad muscular extrema, principalmente en recién nacidos.