Hasta 10 millones de personas en México viven con enfermedades raras; diagnóstico puede tardar años y el reto sigue siendo detectarlas a tiempo

En México, se estima que hasta 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, de acuerdo con datos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Aunque cada una de estas condiciones afecta a pocas personas de manera individual, en conjunto representan un reto relevante para la salud pública por los desafíos de diagnóstico, tratamiento y atención especializada.

Especialistas del sector salud advierten que la falta de detección temprana puede retrasar la atención médica durante años.

• Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a una persona por cada 2.000 habitantes.

A nivel mundial se han identificado cerca de 7.000 padecimientos de este tipo y se calcula que al menos el 3% de la población global, más de 300 millones de personas, vive con alguno.

Diagnóstico tardío: el principal reto

De acuerdo con EFE, uno de los principales problemas en México es el tiempo que tarda en confirmarse el diagnóstico. Se estima que los pacientes pueden tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico certero, tras consultar a varios especialistas y someterse a pruebas complejas.

La doctora Estefanía Torres, líder del área Terapéutica en Takeda México, explicó que visibilizar estos padecimientos puede reducir ese tiempo de espera.

Lo raro es la enfermedad, pero las personas y las familias que se ven afectadas son más comunes de lo que se podría pensar”, señaló.

También advirtió que muchas familias enfrentan una “odisea” al pasar de especialista en especialista sin obtener respuestas claras durante años.

¿Qué son las enfermedades raras y por qué son difíciles de tratar?

• Son padecimientos con baja prevalencia individual.
• El 80 % tiene origen genético.
• Suelen manifestarse desde la infancia.
• Menos del 5 % cuenta con tratamientos específicos.

La mayoría son crónicas y pueden generar discapacidad o complicaciones graves si no se detectan a tiempo.

¿Dónde se atienden en México?

Actualmente, el país cuenta con 25 hospitales públicos en 16 estados acreditados para atender enfermedades raras. Entre los centros de referencia destacan:

• Instituto Nacional de Pediatría
• Hospital Infantil de México “Federico Gómez”
• Institutos Nacionales de Salud que atienden a adultos

Sin embargo, especialistas consideran que la cobertura aún es limitada frente al número estimado de pacientes.

Un tema de salud pública global

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha señalado que las enfermedades raras deben ser prioridad para los sistemas de salud, al instar a los países a fortalecer el diagnóstico temprano, la investigación y la atención integral.

Cada 29 de febrero —o el 28 cuando no es año bisiesto— se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de visibilizar a los pacientes y sus familias, así como los retos que enfrentan para acceder a tratamientos.

• ¿Por qué tardan tanto en diagnosticarse? Porque muchas enfermedades raras comparten síntomas con padecimientos más comunes y requieren pruebas genéticas o estudios especializados.
• ¿Hay tratamiento? En algunos casos sí, pero menos del 5 % cuenta con terapias específicas. La mayoría requiere tratamiento de por vida y atención multidisciplinaria.
• ¿Qué hacer si se sospecha una enfermedad rara? Acudir a un especialista, pedir referencia a centros de alta especialidad y buscar evaluación genética cuando sea necesario.

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