La genética no siempre determina la ceguera hereditaria, según nuevos estudios

CIUDAD DE MÉXICO.- Un nuevo estudio pone en duda una de las ideas más arraigadas en genética: que ciertas mutaciones siempre provocan ceguera hereditaria. Los resultados muestran que la mayoría de las personas con variantes genéticas asociadas a este problema no desarrollan pérdida visual. El hallazgo abre la puerta a una nueva forma de entender y atender estas enfermedades.

¿Qué se creía sobre la ceguera hereditaria?

Durante años, se asumió que algunas mutaciones genéticas causaban ceguera en el 100% de los casos. Estas condiciones forman parte de las llamadas enfermedades mendelianas, que se explican por la herencia directa de genes defectuosos, según el modelo propuesto por Gregor Mendel.

Sin embargo, los nuevos datos sugieren que esta relación no es tan directa como se pensaba.

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Qué encontró el estudio más reciente

La investigación, publicada el 22 de diciembre en el American Journal of Human Genetics, analizó degeneraciones hereditarias de la retina (IRD), un grupo de enfermedades genéticas que provocan pérdida progresiva de la visión. Estas enfermedades afectan a las células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo, que con el tiempo se deterioran y mueren.

Los investigadores identificaron 167 variantes genéticas en 33 genes que ya se habían vinculado con estas enfermedades. Luego buscaron estas variantes en casi 318 mil personas participantes en un programa de investigación de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

Cuántas personas realmente desarrollaron la enfermedad

De las 481 personas que tenían genética considerada causante de IRD, solo el 28% presentó algún tipo de enfermedad de la retina o pérdida de visión. Aún más relevante: solo el 9% tenía un diagnóstico formal de esta condición.

Para confirmar los resultados, el equipo revisó datos de cerca de 100 mil personas del UK Biobank. De nuevo, solo entre el 16% y el 28% de quienes tenían estas variantes genéticas mostraron signos claros o posibles de daño retinal o pérdida visual.

Por qué estos hallazgos cambian la genética

Los resultados cuestionan la idea de que un gen defectuoso conduce de forma automática a una enfermedad. “Estos hallazgos son llamativos y sugieren que el paradigma tradicional de las enfermedades mendelianas necesita ser actualizado”, señaló el investigador principal, el Dr. Eric Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular en Mass Eye and Ear, en Boston.

Los científicos consideran que otros factores influyen en el desarrollo de la enfermedad, como el ambiente o la interacción con otros genes.

Qué significa esto para pacientes y familias

Entender que la genética no actúa sola puede cambiar la forma en que se informa, diagnostica y acompaña a quienes tienen riesgo hereditario. “Creemos que estos hallazgos son importantes para entender las EII y otras enfermedades hereditarias”, afirmó la Dra. Elizabeth Rossin, investigadora de Mass Eye and Ear.

“Esperamos encontrar modificadores de la enfermedad y utilizar ese nuevo conocimiento para mejorar la atención a pacientes con EII y potencialmente otros trastornos oculares hereditarios”, agregó.

Qué sigue en la investigación

Los próximos estudios analizarán otros trastornos mendelianos y buscarán factores genéticos y ambientales que expliquen por qué algunas personas desarrollan la enfermedad y otras no.

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“El gran número de individuos que no desarrollan una IRD a pesar de tener un genotipo compatible ofrece la oportunidad de diseñar estudios de investigación sólidos para descubrir modificadores de la enfermedad, lo que podría impulsar el desarrollo de nuevas terapias”, explicó el Dr. Kirill Zaslavsky, quien realizó esta investigación durante una beca en Mass Eye and Ear.

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Para el lector, el mensaje es claro: tener una mutación genética no significa, necesariamente, que una enfermedad vaya a manifestarse. La ciencia empieza a mostrar que el riesgo genético puede ser más flexible de lo que se pensaba.