La evolución genética nos dio la capacidad de crear lenguaje y también generó la neurodiversidad humana, revela un nuevo estudio
Un estudio reciente sugiere que la alta prevalencia del autismo en humanos podría ser una consecuencia de la evolución.
CIUDAD DE MÉXICO.- El cerebro humano es un mosaico de miles de tipos de neuronas, cada una con funciones específicas. Gracias a herramientas avanzadas como la secuenciación de célula única, los científicos han podido explorar esta diversidad y comprender cómo nos distingue de otras especies. Sin embargo, esta riqueza neuronal también plantea preguntas difíciles: ¿por qué ciertos trastornos del desarrollo, como el autismo, son más comunes en humanos que en otros animales?
Un estudio reciente publicado en Molecular Biology and Evolution sugiere una explicación sorprendente. Los investigadores afirman que algunos cambios genéticos que facilitaron habilidades únicas en nuestra especie —como el lenguaje y la cognición compleja— también hicieron que ciertas neuronas fueran más sensibles a mutaciones. En este sentido, la elevada prevalencia del autismo en humanos podría ser una consecuencia directa de la selección natural, y no simplemente un “error” evolutivo.
Esta visión conecta la neurodiversidad con la evolución. Según los autores, Alexander L. Starr y Hunter B. Fraser, los mismos procesos que potenciaron nuestras capacidades cognitivas podrían haber incrementado la probabilidad de variaciones neurológicas, explicando por qué ciertos trastornos son más frecuentes en nuestra especie.
La regla general de la evolución neuronal
Los científicos partieron de un principio conocido: en biología, las proteínas más abundantes suelen ser más conservadas evolutivamente que las menos comunes. Aplicando esta idea a las neuronas, analizaron datos de secuenciación de núcleo único de varias regiones cerebrales en humanos, chimpancés, gorilas, macacos y ratones.
El hallazgo fue consistente: las neuronas más abundantes muestran menor cambio genético entre especies, mientras que las menos comunes evolucionan más rápido. Este patrón refleja un principio general de la evolución celular que se mantiene en distintos mamíferos.
Lo interesante es la excepción humana. Las neuronas L2/3 IT, muy abundantes en la corteza cerebral, evolucionaron más rápido de lo esperado. Este fenómeno podría ser clave para entender la relación entre autismo y evolución.
Neuronas que cambiaron demasiado rápido
Las L2/3 IT son neuronas excitatorias que conectan distintas áreas de la corteza cerebral. Su funcionamiento es crítico para la comunicación interna del cerebro, pero en humanos presentan una divergencia rápida respecto a otros primates.
El estudio muestra que esta aceleración no es azarosa, sino compatible con selección positiva: los cambios habrían ofrecido ventajas adaptativas. La reducción en la expresión de genes vinculados al autismo sugiere que estas mutaciones contribuyeron al desarrollo de habilidades cognitivas avanzadas.
Este hallazgo plantea una paradoja: los mismos procesos que favorecieron la creatividad, el lenguaje y la cognición humana podrían haber aumentado la probabilidad de trastornos neurológicos como el autismo.
Autismo, esquizofrenia y la singularidad humana
Los investigadores también encontraron vínculos con la esquizofrenia, otro trastorno raro en primates. Ambas condiciones involucran las neuronas L2/3 IT y comparten solapamientos genéticos, lo que podría explicar la singularidad de ciertos comportamientos humanos.
Las capacidades afectadas —como lenguaje, comprensión social y flexibilidad cognitiva— son justamente las que definen nuestra especie. Según los autores, la desregulación de genes asociados con autismo y esquizofrenia podría ser una consecuencia de la selección natural sobre la expresión génica.
Se propone que estos cambios favorecieron un desarrollo cerebral prolongado en la infancia, aumentando el tiempo de aprendizaje y potenciando habilidades cognitivas avanzadas, incluido el lenguaje.
El costo de una ventaja evolutiva
La investigación refuerza la idea de que algunas vulnerabilidades humanas son el “precio” de nuestras ventajas evolutivas. La aceleración evolutiva de las L2/3 IT y su relación con genes del autismo proporciona evidencia de que estas condiciones no son anomalías, sino parte de nuestra historia evolutiva.
En términos prácticos, la neurodiversidad es un componente natural del cerebro humano. La susceptibilidad al autismo se explica porque pequeñas variaciones genéticas o ambientales afectan un sistema neuronal que ya opera cerca de un umbral crítico.
Estos hallazgos invitan a replantear cómo comprendemos el autismo y la esquizofrenia: no como fallas, sino como consecuencias de los procesos que nos hicieron capaces de pensar, crear y comunicarnos de manera única.