Una niña de Texas lleva al descubrimiento de un nuevo trastorno genético

CIUDAD DE MÉXICO.- Emma Broadbent nació hace nueve años en Dallas, Texas, con rasgos faciales distintivos y problemas de salud desde su nacimiento. Pasó sus primeras semanas en cuidados intensivos debido a debilidad muscular y dificultades respiratorias. Los médicos, sin poder identificar su condición, optaron por secuenciar su exoma, una prueba genética que analiza el 1% del ADN encargado de producir proteínas. Sin embargo, los resultados no revelaron anomalías, mientras Emma seguía presentando retrasos en su desarrollo y convulsiones.

El caso de Emma Broadbent y el gen Chaserr

Ante la falta de respuestas, sus padres la inscribieron en la Red de Enfermedades No Diagnosticadas para estudiar el 99% restante de su ADN. Gracias a esto, investigadores del Instituto Broad en Boston, liderados por el Dr. Vijay S. Ganesh, descubrieron que a Emma le faltaba una copia de un gen no codificante llamado Chaserr, algo nunca antes detectado. Este hallazgo conectó su caso con investigaciones previas realizadas en Israel.

El papel del Instituto Weizmann en el descubrimiento

A miles de kilómetros de distancia, el profesor Igor Ulitsky y su equipo en el Instituto Weizmann de Ciencias ya estudiaban el gen Chaserr. Este gen no produce proteínas, sino una molécula de ARN reguladora que controla los niveles de la proteína CHD2. El Dr. Aviv Rom, en su investigación doctoral, descubrió que sin Chaserr, la producción de CHD2 se descontrola, provocando retrasos en el desarrollo, tal como ocurría en ratones de laboratorio.

Lo Curioso

Cómo cuidar tus riñones y prevenir enfermedades renales, según expertos

En un giro inesperado, Ulitsky recibió un correo electrónico desde Boston sobre el caso de Emma. “Subimos nuestros hallazgos a una plataforma de colaboración científica, pero nunca imaginamos que ayudarían a diagnosticar a un paciente”, comentó el investigador. Esta coincidencia marcó el inicio de una colaboración internacional para entender mejor el trastorno.

Un avance científico con esperanza de tratamiento

El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, confirmó que la falta de Chaserr causa epilepsia y retraso en el desarrollo. Más tarde, se identificaron otros dos casos en Francia, lo que permitió establecer patrones comunes entre los pacientes. “Al ver a los niños en una videollamada, las familias notaron similitudes físicas y neurológicas”, relató Ulitsky.

También podría interesarte: La tartamudez tiene raíces genéticas: así explican los científicos su menor persistencia en mujeres

Ahora, los científicos buscan desarrollar terapias que regulen los niveles de CHD2, ya que tanto su exceso como su deficiencia son perjudiciales. “Este es solo el primer paso; el final feliz llegará cuando encontremos un tratamiento”, concluyó Ulitsky. Mientras tanto, las familias afectadas han formado una red de apoyo, unidas por un diagnóstico que antes era desconocido.