La tartamudez tiene raíces genéticas: así explican los científicos su menor persistencia en mujeres

CIUDAD DE MÉXICO.- La tartamudez es uno de los trastornos del habla más comunes y se manifiesta con repeticiones de sonidos o sílabas, prolongaciones o bloqueos en la expresión oral. Aunque las personas que tartamudean saben lo que quieren decir, suelen tener dificultades para expresarlo con fluidez. Esta condición puede afectar la calidad de vida, las relaciones sociales y el desarrollo escolar o profesional.

Un trastorno más común de lo que parece

Hasta hace poco, las causas de la tartamudez eran motivo de debate. Se hablaba de factores psicológicos, ambientales o neurológicos, pero un nuevo estudio publicado en Nature Genetics aporta evidencia sólida sobre la influencia de los genes. Los investigadores identificaron 57 loci genómicos —es decir, regiones específicas del ADN— que se relacionan con un mayor riesgo de desarrollar este trastorno.

El estudio, liderado por la Universidad Vanderbilt en Estados Unidos, analizó los datos genéticos de más de un millón de personas. Entre sus hallazgos más destacados, los científicos encontraron conexiones genéticas entre la tartamudez, el autismo, la depresión y la musicalidad, lo que sugiere una arquitectura genética compartida entre estas condiciones.

Un enfoque innovador y a gran escala

La investigación se apoyó en la colaboración de la empresa 23andMe, que recolecta datos de usuarios mediante encuestas. Una simple pregunta —“¿Alguna vez has tenido tartamudez?”— permitió reunir una base de casi 100 mil casos, comparados con más de un millón de personas sin el trastorno. Esta gran muestra permitió realizar un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) y trazar perfiles de riesgo poligénico.

Los resultados revelaron diferencias importantes entre hombres y mujeres. Aunque la tartamudez afecta por igual a ambos géneros en la infancia, es más persistente en los varones, en una proporción de cuatro a uno en la adultez. Los investigadores creen que esta disparidad podría explicarse por variaciones en las firmas genéticas entre sexos y por una mayor tasa de recuperación espontánea en mujeres.

Además, se identificaron 48 genes asociados con funciones neurológicas y comunicativas. Uno de los más relevantes fue el VRK2, vinculado tanto a la tartamudez como a la capacidad de seguir el ritmo y al deterioro del lenguaje en personas con Alzheimer, lo que refuerza la hipótesis de que habla, lenguaje y musicalidad comparten caminos cerebrales comunes.

Hacia una nueva comprensión de la tartamudez

Los hallazgos también mostraron que la tartamudez no está relacionada con defectos personales, problemas de crianza o baja inteligencia, como se creía erróneamente en el pasado. “Nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes”, explicó Jennifer Below, autora principal del estudio, quien espera que estos resultados sirvan para combatir el estigma que aún rodea este trastorno.

Más allá de lo genético, los investigadores subrayan la importancia de identificar la tartamudez de forma temprana, ya que esto puede reducir su impacto en la vida escolar, social y emocional. En contextos educativos, los niños con tartamudez suelen participar menos, pueden ser objeto de acoso y enfrentan más dificultades para desarrollarse con confianza.

También podría interesarte: El misterioso origen de la tartamudez en el cerebro (y los novedosos tratamientos en investigación para tratar de superarla)

Los autores del estudio esperan que sus descubrimientos sirvan como punto de partida para nuevos enfoques terapéuticos y una mayor comprensión científica del habla y la comunicación. “Entender, a nivel molecular, lo que nos permite comunicarnos es un paso clave para mejorar la vida de millones de personas”, concluyó el investigador Dillon Pruett, quien también vive con tartamudez.