La extraordinaria sociabilidad del síndrome de Williams: una mirada a la ciencia detrás del afecto

CIUDAD DE MÉXICO.- Imaginar una vida en la que cada desconocido es visto con calidez y amor puede parecer una fantasía, pero para las personas con síndrome de Williams (SW) es parte de su realidad cotidiana. Este raro trastorno genético afecta a 1 de cada 7,500 personas y se caracteriza por una combinación de rasgos sociales intensamente afectuosos y ciertas dificultades cognitivas. Lejos de ser tímidos, quienes lo padecen tienden a ser conversadores, empáticos y extremadamente sociables, al punto de tratar a cualquier persona como su nuevo mejor amigo.

Un síndrome raro y entrañable

Aunque esa amabilidad parece un regalo, también conlleva riesgos. Las personas con SW suelen confiar en exceso en los demás, lo que las hace vulnerables a ser engañadas o maltratadas. Según la experta Alysson Muotri, de la Universidad de California en San Diego, esa falta de prejuicios puede ser peligrosa: “No saben si alguien está ahí para quererlos o para hacerles daño”, explica. Además, muchos enfrentan dificultades para mantener amistades profundas, lo que puede generar sentimientos de soledad.

En el ámbito de la salud física, las personas con síndrome de Williams suelen tener problemas cardiovasculares y un coeficiente intelectual inferior al promedio. Esto limita su independencia en la adultez y puede provocar ansiedad severa. También presentan rasgos faciales particulares y un estilo cognitivo que los distingue de otras personas con trastornos del desarrollo.

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Una falla genética que modifica el cerebro

La causa del SW está en una pequeña pero significativa pérdida genética en el cromosoma 7, donde entre 25 y 27 genes desaparecen durante la formación del embrión. Uno de ellos, el gen ELN, se encarga de producir elastina, proteína vital para la elasticidad de los tejidos. Su ausencia genera rigidez arterial, que complica la salud cardiovascular a lo largo de la vida.

Otro gen clave es BAZ1B, involucrado en el desarrollo de células de la cresta neural, que forman estructuras como huesos faciales y ciertas glándulas. Algunos científicos creen que una alteración en estas células puede reducir la respuesta de miedo, explicando la tendencia de las personas con SW a acercarse sin temor a desconocidos. Otros apuntan al gen GTF2I, que al parecer modula comportamientos sociales tanto en animales como en humanos.

Estudios con ratones sin GTF2I revelaron un dato interesante: son más amigables y tienen menor mielinización cerebral, lo que podría ralentizar la comunicación entre zonas que controlan el miedo y la toma de decisiones. Esto explicaría por qué quienes tienen SW no perciben señales sociales de peligro, actuando de forma impulsiva pero afectuosa.

Hacia tratamientos y nuevas teorías

La investigación en este campo avanza con rapidez. Un fármaco ya aprobado para alergias, la clemastina, está siendo estudiado por su capacidad para mejorar la mielinización cerebral. Si los ensayos clínicos en curso dan resultados positivos, podría convertirse en una herramienta terapéutica para tratar algunos síntomas del síndrome, sin modificar los aspectos positivos de la personalidad.

Otros hallazgos recientes indican que las neuronas de personas con SW contienen más conexiones sinápticas de lo normal, lo que podría generar una respuesta exagerada ante estímulos sociales. “Vimos que sus cerebros liberan dopamina con facilidad al ver caras nuevas, lo que provoca esa intensa sensación de placer”, señala Muotri. Este mecanismo de recompensa desregulado podría estar en la raíz de su comportamiento sociable.

Además, se ha observado que el mal funcionamiento de las mitocondrias en sus neuronas limita el suministro de energía, afectando también la función cerebral. Todo esto sugiere que el SW es una compleja combinación de alteraciones genéticas, estructurales y químicas que influyen en la forma en que estas personas perciben y responden al mundo.

Un equilibrio evolutivo delicado

Curiosamente, estudios comparativos en animales muestran que una variación del gen GTF2I también está presente en los perros, conocidos por su comportamiento amigable, a diferencia de sus ancestros los lobos. En contraste, una duplicación de este gen en humanos parece estar relacionada con formas de autismo donde predomina el retraimiento social.

Muotri propone que la evolución ha ajustado cuidadosamente la expresión de GTF2I para que los humanos seamos lo suficientemente sociales como para cooperar, pero no tanto como para exponernos al peligro. “Demasiada amabilidad puede ser riesgosa, pero muy poca impide la vida en comunidad. La evolución encontró un punto medio”, explica la investigadora.

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Así, el síndrome de Williams no solo es una condición médica, sino una ventana fascinante hacia lo que significa ser humano. Nos recuerda que nuestras capacidades para confiar, conectar y sentir empatía están profundamente arraigadas en nuestra biología, y que incluso los extremos de estas cualidades pueden enseñarnos más sobre nosotros mismos.