¿Qué es el síndrome de Prader Willi?

Tijuana BC.- Cada 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi con el objetivo de sensibilizar a la población de dicha enfermedad.

Dicha afección, que no es muy común, y que ocurre por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15, también se define como una alteración genética y que fue reseñada en 1956 por los médicos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Si bien, el Síndrome de Prader Willi es un trastorno genético que afecta al desarrollo y funcionamiento correcto del cuerpo, y se caracteriza por distintos síntomas cognitivos, físicos y conductuales.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome Prader Willi?

Algunos de los síntomas recurrentes en el Síndrome de Prader Willi son los siguientes, aunque depende de cada paciente.

Hiperfagia y obesidad: La hiperfagia es uno de los síntomas característicos del PWS, se trata de un apetito insaciable y un constante deseo de comer, por lo que es común que se llegue a la obesidad.

Dificultad de alimentación: Los bebés con PWS pueden tener complicaciones para alimentarse, lo que tiende a desarrollar un crecimiento deficiente en los primeros meses del infante.

Hipotonía: También los bebés con PWS pueden tener hipotonía, que es una falta de tono muscular, por lo que pueden parecer perezosos, o tener poca fuerza muscular.

Problemas de comportamiento: Las personas con PWS pueden tener comportamientos impulsivos, obsesivos, cambios de humor, y trastornos del sueño.

Desarrollo retrasado: Los niños con PWS pueden tener un retraso en el desarrollo motor, cognitivo y del habla, además de que pueden tener dificultades en la adquisición de habilidades como caminar, gatear, entre otras.

Baja estatura: personas con PWS pueden tener una baja estatura comparada con las personas de su misma edad.

Problemas hormonales: El PWS se asocia con desequilibrios hormonales, además de bajos de niveles de hormona de crecimiento, por lo que es común el retraso del crecimiento y el desarrollo sexual atípico.

Aunque como se mencionó anteriormente, se debe tener en cuenta que los síntomas pueden variar dependiente cada paciente, añadiendo que no todas las personas presentan todos los síntomas.

¿En qué consiste el tratamiento?

El Síndrome de Prader Willi requiere de atención médica multidisciplinaria y un manejo integral para abordar tanto los aspectos emocionales, físicos y sociales de dicha condición.

Es por ello que el tratamiento para el PWS se centra en abordar los aspectos anteriores, y estos incluyen lo siguiente.

• Control de la alimentación
• Terapia hormonal
• Terapia ocupacional y fisioterapia
• Terapia del habla y lenguaje:
• Apoyo psicológico y conductual

Es importante tener en cuenta que el tratamiento para el Síndrome de Prader Willi debe ser individual y que se adapte a las necesidades de cada persona.