Luzciana y Didier, los dos jóvenes con sindrome de Down que generaron revuelo en redes sociales luego de ser fotografiados en las calles de Medellín en Colombia y mostrar su personalidad genuina

COLOMBIA.- Luzciana y Didier son dos jóvenes que fueron fotografiados en un parque en Medellín por Sebastian Moreno, que se identifica en sus redes sociales como creador de contenido fotográfico y quienes se mostraron lo más sincero ante su lente.

Durante una conversación con él, ambos le comentaron a qué se dedicaban: Ella es atleta y el en caso de Didier le gusta cuidarse haciendo ejercicios. Ambos son amigos y también les gusta salir a bailar.

El video generó muchas reacciones positivas, ai igual que las fotos que les tomó Sebastian. Al finalizar las fotos dieron un consejo que todos sean felices.

“Que energía la de esos personajes, deberíamos aprender de ellos y vivir la vida con alegría y sencillez (sic)”.

“Hermosos, ellos son maravillosos, vive conmigo mi primo con síndrome de Down y de verdad que si son especiales no por sus capacidades diferentes,si no por lo maravilloso de ver la vida , lo cariñosos , atentos , coquetos su vida es un disfrute en cada momento (sic)”.

“la vida es hermosa y estos seres mucho mas ya que muestran la pureza que nos falta a todos “normales” verlos alegran el alma y demuestra que sus familias lo han educado muy bien para la vida (sic)“.

Síndrome de Down: qué es, por qué ocurre y qué relación tiene con el cromosoma 21

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Es la alteración cromosómica más frecuente y la causa genética más común de discapacidad intelectual. Su origen está relacionado con un error en la división celular que, en la mayoría de los casos, ocurre de manera aleatoria y no se debe a algo que los padres hayan hecho durante el embarazo.

La información del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de Estados Unidos (NICHD) y de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) explica que existen tres formas principales de síndrome de Down: trisomía 21 completa, translocación y mosaicismo.

La historia de cómo se identificó también ayuda a entender la condición. El médico inglés John Langdon Down fue quien describió sistemáticamente sus características en el siglo XIX. Más tarde, en 1959, los investigadores Jérôme Lejeune, Marthe Gautier y Raymond Turpin publicaron los trabajos que relacionaron el síndrome con una alteración del cromosoma 21

¿Qué es el síndrome de Down?

Las células humanas suelen tener 46 cromosomas organizados en 23 pares. Cada par contiene material genético procedente de los padres.

En las personas con síndrome de Down existe una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Por eso también se conoce como trisomía 21 cuando la alteración corresponde a tres copias completas de ese cromosoma.

Ese material genético adicional puede modificar el desarrollo del organismo y está relacionado con determinadas características físicas, así como con discapacidad intelectual y retrasos en algunos hitos del desarrollo.

Sin embargo, el síndrome de Down no se presenta exactamente igual en todas las personas. Las características y necesidades de apoyo pueden variar de un individuo a otro.

¿Por qué se llama síndrome de Down?

El nombre proviene del médico inglés John Langdon Down, quien en 1866 describió de manera sistemática las características comunes de las personas que presentaban esta condición.

En ese momento todavía no se conocía su causa genética.

El NICHD señala que Down fue el primer médico que describió el síndrome de forma sistemática.

Casi un siglo después llegó el hallazgo que permitió explicar su origen cromosómico.

¿Qué descubrió Jérôme Lejeune sobre el síndrome de Down?

En 1958, el médico e investigador francés Jérôme Lejeune, junto con el trabajo de Marthe Gautier y Raymond Turpin, identificó la presencia de un cromosoma adicional en el par 21.

Los resultados fueron publicados en 1959 y establecieron la relación entre el síndrome de Down y la trisomía 21. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI) reconoce que Lejeune y sus colegas descubrieron que el síndrome estaba causado por tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.

Por ello, actualmente la explicación genética del síndrome puede resumirse de una manera sencilla: existe material adicional del cromosoma 21.

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

En la mayoría de los casos, la causa es un error aleatorio durante la división de las células.

Este proceso puede ocurrir durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Uno de los errores posibles se denomina no disyunción.

Normalmente, los cromosomas de un par se separan durante la división celular. En la no disyunción, esa separación no ocurre de manera correcta. Como resultado, una célula puede recibir una copia adicional del cromosoma 21.

Si el óvulo o el espermatozoide que contiene esa copia adicional participa en la fecundación, el embrión puede comenzar su desarrollo con tres copias del cromosoma 21.

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La ciencia todavía no conoce una causa específica que explique por qué ocurre ese error en cada embarazo.

¿Los padres pueden provocar el síndrome de Down?

No existe evidencia de que una conducta de la madre o del padre durante el embarazo provoque el síndrome de Down.

El NICHD señala que no se conoce ningún factor ambiental o comportamiento de los padres que cause la alteración cromosómica. La mayoría de los casos se origina por un error aleatorio en la división celular.

Por ello, afirmaciones que relacionan el síndrome de Down con acciones específicas de los padres durante el embarazo no tienen respaldo científico. Tampoco existe una relación entre el síndrome de Down y la raza, nacionalidad, nivel socioeconómico o religión. El NICHD señala que la condición ocurre en distintos grupos étnicos y económicos.

¿La edad de la madre aumenta el riesgo?

Sí. La edad de la madre al momento del embarazo es uno de los factores asociados con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.

El riesgo aumenta conforme avanza la edad materna y es especialmente relevante a partir de los 35 años. Sin embargo, esto no significa que la mayoría de los bebés con síndrome de Down nazcan de madres mayores de 35 años. La razón es demográfica: hay muchos más embarazos y nacimientos entre mujeres menores de 35 años.

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Por eso, la edad materna debe entenderse como un factor de riesgo, no como una explicación individual de por qué ocurrió un caso determinado.

¿El síndrome de Down puede heredarse?

En la mayoría de los casos, no se hereda. La trisomía 21 completa suele originarse por una no disyunción aleatoria. El mosaicismo tampoco suele ser hereditario.

Existe una excepción importante: algunos casos de síndrome de Down por translocación pueden estar relacionados con un progenitor que es portador de una translocación cromosómica equilibrada.

Una persona portadora puede no tener síndrome de Down, pero una reorganización de sus cromosomas puede aumentar la posibilidad de transmitir material adicional del cromosoma 21 a un hijo. Cuando se identifica una translocación, el análisis cromosómico de los padres y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si existe un componente hereditario y cuál es el riesgo en futuros embarazos.

¿Cuáles son los tres tipos de síndrome de Down?

Existen tres formas cromosómicas principales.

Trisomía 21 completa

Es la forma más frecuente. Aproximadamente 95% de las personas con síndrome de Down presentan una copia adicional completa del cromosoma 21 en sus células.

En este caso, el cromosoma adicional está presente como una tercera copia independiente.

Síndrome de Down por translocación

Representa alrededor de 3% de los casos, según el CDC.

En lugar de encontrarse como un cromosoma 21 completo separado, el material adicional del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma.

Una parte de estos casos puede tener un componente hereditario, por lo que una evaluación genética puede ser relevante cuando se identifica esta forma.

Síndrome de Down por mosaicismo

El mosaicismo representa alrededor de 2% de los casos, de acuerdo con el CDC.

En este caso, no todas las células tienen la misma composición cromosómica. Algunas pueden tener tres copias del cromosoma 21, mientras que otras tienen las dos copias habituales.

La proporción de células con el cromosoma adicional puede variar entre personas. Por eso, las características asociadas con el síndrome también pueden presentarse de manera diferente.

¿Translocación y mosaicismo significan lo mismo?

Esta es una distinción importante porque ambos términos suelen confundirse.

La translocación se refiere a la forma en que el material adicional del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma.

El mosaicismo, en cambio, describe una situación en la que existen diferentes tipos de células: algunas tienen la copia adicional del cromosoma 21 y otras no.

Por eso, no es correcto llamar “síndrome de Down en mosaico” a todos los casos en los que existe una translocación. Son alteraciones cromosómicas diferentes.

¿El síndrome de Down es una enfermedad?

En términos médicos, se describe como una condición genética o cromosómica asociada con características físicas, cognitivas y del desarrollo.

Las personas con síndrome de Down pueden tener distintas necesidades de atención médica. Entre las condiciones que presentan con mayor frecuencia están algunos defectos cardiacos congénitos, problemas de audición y visión y apnea obstructiva del sueño, entre otras.

Esto no significa que todas las personas con síndrome de Down tengan los mismos problemas de salud.

El NICHD señala que las necesidades médicas y el desarrollo varían de una persona a otra. También destaca que, con atención y apoyo adecuados, muchas personas con síndrome de Down llevan vidas productivas.

¿El síndrome de Down siempre provoca discapacidad intelectual?

El síndrome de Down está asociado con discapacidad intelectual, que generalmente se encuentra en el rango leve a moderado, aunque existe variación entre personas.

También es común que los niños alcancen algunos hitos del desarrollo más tarde que otros niños.

Esto no permite establecer de antemano las capacidades de una persona en particular. El desarrollo depende de múltiples factores y del acceso a atención médica, educación, terapias y apoyos adecuados.

¿Qué significa tener un cromosoma 21 adicional?

En términos simples, significa que las células contienen material genético adicional que modifica el desarrollo.

Los cromosomas contienen genes que participan en múltiples funciones del organismo. Una copia adicional del cromosoma 21 altera la cantidad de determinados genes disponibles y puede influir en el desarrollo físico y cognitivo.

La presencia de ese material adicional explica por qué el síndrome de Down puede estar relacionado con determinadas características y con un mayor riesgo de algunas condiciones de salud.