¿Qué es la fenilcetonuria y cómo tratarla?

Tijuana BC.- Cada 28 de junio se celebra el Día mundial de la fenilcetonuria con el objetivo de concientizar a la población sobre dicha afección y visibilizar la enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos.

Con dicha conmemoración se pretende concienciar a las personas sobre el diagnóstico y los síntomas de esta patología con el objetivo de mejorar los tratamientos y el acceso a alimentos hipoproteicos.

Esta celebración tiene el origen en el año 2013 y fue incentivada por la Sociedad Europea de Fenilcetonuria en Bélgica.

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es un trastorno que afecta al metabolismo en donde el cuerpo no descompone de manera adecuada el aminoácido llamado fenilalanina.

La fenilalanina es un componente de las proteínas que se consumen a diario, y si no se trata, los niveles altos de fenilalanina se acumula en el organismo y puede ocasionar daño cerebral.

Los síntomas

En cuanto a los síntomas de la fenilcetonuria, varían en severidad en cada paciente, aunque algunos de los síntomas generales o más comunes son:

Problemas neurológicos: Puede ocasionar convulsiones, hiperactividad, temblores y problemas de comportamiento.

Retraso en el desarrollo: Los bebés con fenilcetonuria no tratada suelen presentar retraso en el desarrollo tanto mental como motor.

Olor inusual: Tanto el sudor, la orina como la respiración pueden tener un olor característico al de los ratones o el moho.

Problemas en la piel: Algunas personas con fenilcetonuria pueden presentar erupciones cutáneas con un olor a moho debido a la acumulación de fenilalanina.

Problemas de crecimiento: Los niños con fenilcetonuria no tratada pueden presentar un crecimiento deficiente.

Cómo tratar la fenilcetonuria

En cuanto al tratamiento para la fenilcetonuria, implica una dieta baja en fenilalanina, por lo que se deben de evitar alimentos que contengan proteínas naturales, como carne, huevos, pescado, productos lácteos y legumbres.

En su lugar, se aconseja utilizar fórmulas médicas bajas en fenilalanina para garantizar un crecimiento y desarrollo adecuado.

Es necesario que las personas con dicha afección sigan una dieta baja en fenilalanina de por vida, además de mantener un monitoreo de sus niveles en la sangre, además de que pueden necesitar de suplemento de vitaminas y minerales para una nutrición adecuada.

El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno son esenciales para prevenir daños cerebrales o en el desarrollo, y se requiere de un especialista.